ABSTRACT
Ninteen cases of congenital anomalies in 506 cases of head and neck malignancies have been encountered in comparison to 3 cases of congenital anomalies in 506 controls. These anamolies are hereditary and some of them are associated with chromosomal abnormalities. The possible explanation of this association between congenital anomalies and malignancies might be genetic factors or abnormal genes, which are responsible for abnormal response manifesting in the form of cancer in presence of predisposing factor
Subject(s)
Humans , Congenital Abnormalities/complicationsABSTRACT
En el Departamento de Cardiología Pedíatrica del Hospital de Cardiología y Neumología "Dr Luis Méndez", del Centro Médico Nacional, se estudiaron durante un año a 1,839 niños con cardiopatía congénita, observándose como parte de algún síndrome genético a 113 casos (6%). Por alteraciones cromosómicas fueron 71, de las cuales la más frecuente fue el síndrome de Down en 63 pacientes, Turner en cinco. Edwards, Klinefelter y trisomía parcial del cromosoma 7 en los otros. La mutación fue monogénica en 42, con síndrome de Noonan en 23, Marfán en nueve, Holt-Oran en cuatro, Crouzon en dos y Apert, Ellis-Van Creveld, Kartagener y Leopard en los otros. La cardiopatía más frecuente fue la CIV con 38 casos, persistencia del conducto arterioso en 27, estenosis valvular pulmonar en 22, canal auriculoventricular en 19, CIA en 10, estenosis valvular aórtica en seis tetralogía de Fallot en seis. En varios hubo más de una cardiopatía. Se hace una descripción de las cardiopatías congénitas asociadas a los diferentes síndrome genéticos, con la recomendación ante un niño con cardiopatía congénita de una búsqueda cuidadosa de malformaciones extracardiacas y valoración del caso por un genetista para lograr un diagnóstico integral y un manejo oportuno